格致化嘉

格致化嘉采用白细胞全外显子组测序,含插入、缺失和点突变分析,为患者提供可能适用的针对遗传性基因变异对应的靶向药物评估、化疗药物评估以及家族遗传风险提示。

检测结果将有助于医生制定化疗方案及对其家人指定相应的风险管理方案。

肿瘤介绍
肿瘤一般分为以下三种

遗传性家族性肿瘤综合征
(单基因遗传)
多基因肿瘤遗传易感
局部散发性肿瘤
(后天获得性基因突变)

WES组织测序介绍

为什么做WES:

外显子组是人类基因组的蛋白编码区域,占到人类全基因组不到2%的比例,却包含85%以上与临床有关的已知致病变异。这使得全外显子组测序成为全基因组测序最好的经济替代方案,也成为临床最为关注的高通量测序应用模式。

随着基因测序成本的降低,2003年六国完成"人类基因组"计划时,历时14年,耗费30亿美金,完成一个人类样本的基因组测序,至今完成一个基因测序在万元以下,历时仅需1~2周。由于成本的缩减,使得我们可以有机会从基因层面给我们临床治疗带来新的指导。

遗传性风险评估,易感性风险评估。(全外显子测序可以检测到所有遗传病基因突变情况,为后期相关遗传病挖掘提供数据,无需二次测序,降低成本,提高数据使用率;为患者了解自身遗传性癌症风险;帮助患者判断其他具有潜在癌症高患病)

肿瘤的靶向治疗

靶向治疗,是在细胞分子水平上,针对已经明确的致癌位点(该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子,也可以是一个基因片段),来设计相应的治疗药物,药物进入体内会特异的选择致癌位点来相结合发生作用,使肿瘤细胞特异死亡,而不会涉及肿瘤周围的正常组织细胞,所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。

产品检测意义与价值

检测全面、精准:
100X 以上全外显子组测序,检测全部 2.5 万个基因

提供针对癌症特征的遗传突变检测:
为评估患者家属的患病风险提供遗传信息;
为患者预测其他癌症的发病风险,针对性预防第二原发肿瘤;

提供了化疗药物治疗疗效和毒副作用等基因检测:
化疗治疗目前仍是临床癌症治疗的典型方案,精准医学为预测化疗药物提供可能,辅助医生更好选择治疗方案;

提供可能适用的靶向药物治疗信息:
检测存在 PARP(如 Olaparib等)的药物靶点;

检测方法

基于第二代测序技术检测白细胞全外显子区域,含插入、缺失和点突变分析。

样本要求(格致化嘉)

产品 样本 周期
格致化嘉 外周血 2*6mL 25个自然日

我们的服务流程
检测周期:25个自然日